这项被誉为 新理论带来新发现的典范式研究 ,不仅展示了计算生物学对相关领域的促进和推动,也为进一步研究和确定所有人类出生地提供了关键线索。
人类起源问题极其重要且引人入胜,而人群数量的变化历史为研究人类起源提供了关键信息。 西湖大学生命科学学院教授杨剑介绍说, 最近100万年是现代人类进化的关键期。
虽然近年来古DNA测序技术发展迅速,但由于地球气候不利于DNA保存,因此无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。 李海鹏告诉《中国科学报》。
史前虽然没有文字记载利来国际ag旗舰厅群体数量,但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率,即两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。 李海鹏解释说, 因此,可以通过人类祖先在群体基因组中留下的印记来推断当时的群体大小。
为了准确解读这些信号,进而准确估算百万年前人类群体历史,研究人员创建了群体遗传学和计算生物学新理论 FitCoal。
新理论催生新发现
这是评判某种分析方法准确程度的模型。通过模拟两个群体历史模型的结果可以看出,FitCoal估计的群体历史不但 无偏差 ,而且置信区间优于目前领域内常用的3种方法。
基于FitCoal,研究人员进一步分析了来自千人基因组计划和HGDP-CEPH基因组计划产生的50个现代人类群体基因组数据,首次发现在距今93万年前,人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化,在短期内丧失了约98.7%的群体成员,导致人类几乎灭绝。
该理论在百万年时间尺度上,实现了高精度时间回溯,同时能准确地估计近期和远古的群体历史。发现人类祖先经历过严重的群体瓶颈是一个里程碑,对人类进化具有重要影响,可能决定了人类许多关键表型的形成。 杨剑说。
这是个买椟 藏 珠的故事。 中山大学生命科学学院教授吴仲义评价说, 这也是近年来《细胞》《自然》《科学》上刊发的凤毛麟角的理论文章。
研究人员用南部非洲两个群体的基因组作进一步验证,虽然样本个体仅为6人和8人,但FitCoal依然检测到了远古群体瓶颈。对非洲群体样本重抽样的结果表明,仅需3个个体的基因组,即可利用该理论检测到这一远古群体瓶颈,这进一步验证了理论的可靠性。
这说明早、中更新世过渡期严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响,可能决定了现代人类许多关键表型的形成。 李海鹏说, 远古时期群体数量减少降低了65.85%的现代人群遗传多样性,对人类生命和健康产生了深远影响。
在科学发现方面,他们首次展示了人类在约100万年前所经历的一次严重群体瓶颈的基因组证据。这一推断与一系列人类学、古气候学证据吻合。 刘晓明说。
https://doi.org/10.1126/science.abq7487